(SBS 0672) Servicio de Análisis de variantes genómicas y desarrollo de pipeline bioinformático en plataforma Illumima y Oxford Nanopore

Software de flujo de trabajo de contenidos

- Identificación y anotación de variantes desde FASTQ para cada muestra, incluyendo gen afectado, cambio nucleotídico y aminoacídico, ubicación, cigocidad, tipo de variante, clasificación clínica y referencias. - Desarrollo y entrega de un pipeline bioinformático reproducible, incluyendo scripts/comandos, bitácora de pasos e instrucciones de reanálisis/actualización. Se solicita cumplimiento del requerimiento indicado en formulario, puede subir documentación complementaria.